ما هي متلازمة داون وما هي أسبابها وأعراضها ونتائجها؟

إنهم مختلفون لكنهم رائعون، هكذا وصفهم أحد الباحثين، إنهم المصابون بمتلازمة داون،فماهي متلازمة داون؟وما هي أسبابها وأعراضها ونتائجها؟

متلازمة داون هو اضطراب وراثي يحدث عند شذوذ انقسام الخلايا في المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم 21، وهذا الاضطراب الجيني، والذي يختلف في حدته من شخص إلى آخر يسبب الإعاقة الذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو، وقد تصاحبه مشاكل صحية لدى بعض الناس، وتعتبر متلازمة داون اضطراب الكروموسومات الجينية الأكثر شيوعا وهي تسبب صعوبات التعلم لدى الأطفال.

ويمكن لفهم أفضل لمتلازمة داون والتدخل المبكر أن يحسن  إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب ويساعدهم على عيش حياة أفضل.

أعراض متلازمة داون

كل شخص يعاني من متلازمة داون هو فرد مستقل بذاته، وتتراوح المشكلات الفكرية والتنموية من خفيفة الى معتدلة، وبعض الناس يتمتعون بصحة جيدة في حين أن آخرين يعانون من مشاكل صحية خطيرة مثل عيوب خطيرة في القلب.

المظاهر التي تميز أطفال متلازمة داون

ويتميز الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ببعض الميزات الخاصة ولكن ليس كل الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نفس الملامح، ومن الميزات الأكثر شيوعا نجد:

الوجه المسطح الذي يميل إلى ملامح سكان منغوليا ومن هنا جاء اسم الطفل المنغولي الذي يطلق على أطفال متلازمة داون.
رأس صغير
الرقبة القصيرة
اللسان الجاحظ و الغليظ
عيون مائلة صاعدة
آذان على شكل غير عادي أو صغيرة
العضلات الفقيرة
واسع، والأيدي قصيرة مع تجعد واحد في راحة
أصابع قصيرة نسبيا والأيدي الصغيرة والقدمين
المرونة المفرطة
بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى البقع بروشفيلد.

قصر القامة: حيث أن الطفل الذي يعاني من متلازمة داون قد يكون متوسط ​​الحجم، لكنه عادة ما ينمو ببطء ويظل أقصر من الأطفال الآخرين من نفس العمر، أما المعالم التنموية العامة، مثل الجلوس والحبو فإنه تحدث في سن متأخرة مقارنة بالأطفال العاديين.

ماهي أسباب متلازمة داون؟

هناك مجموعة من الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون وِفق موقع مايو كلينيك وهي:
1- التثلث الصبغي 21: حيث يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين ليصبح عدد الصبغيات في كل خلية 47 بدلاً من 46 وهذا الشكل يمثل النسبة الأعلى من مجموع الإصابات 95%.
2-  الانتقال الصبغي : حيث ينفصل الصبغي 21 ليلتصق بصبغي آخر ويشكل 4% من الحالات.
3-  التنوع الفسيفسائي : حيث توجد خلايا في جسم المصاب بعضها يحتوي على 46 صبغي والبعض الآخر على 47  صبغي وتشكل 1% من مجموع الإصابات.
ويتم التشخيص في الحياة الجنينية وخاصة بعد الشهر الرابع من خلال بزل السائل السلوي وكذلك بعد الولادة مباشرة حيث تظهر الأعراض الجسدية والجسمية بوضوح أما المظاهر العقلية والشخصية تحتاج لفترة زمنية بعد الولادة لتظهر.

عوامل الخطر

بعض الآباء لديهم عوامل خطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وتشمل عوامل الخطر:

تقدم عمر الأم،حيث تزداد فرص إنجاب طفل منغولي بتقدم المرأة في السن، وفي عمر 35 عاما يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بنسبة 1 في 350، وفي سن 40 تزداد نسبة الخطر لتصل إلى 1 في 100، وفي عمر 45 عاما تزداد النسبة لتصل إلى 1 في 30، وعند إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تصبح نسبة إمكانية إنجاب طفل آخر نحو 1 في 100.

العيوب الخلقية والمشاكل الصحية المصاحبة للمتلازمة:

– هناك عيوب خلقية تزيد نسبة حدوثها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين مثل عيوب القلب الخلقية، عيوب الجهاز التنفسي، عيوب الجهاز الهضمي، وغيرها، وقد يعاني هؤلاء من مشاكل صحية حيث تزيد لديهم التهابات الجهاز التنفسي العلوي، كالتهاب اللوزتين والحلق والأذن الوسطى، ومشاكل السمع والبصر واضطرابات الغدة الدرقية.

وَوِفق مايو كلينيك يولد حوالي نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مع بعض العيوب في القلب، وقد تكون بعض هذه المشاكل مهددة للحياة، وربما تحتاج لعملية جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة، كما يزداد خطر الإصابة بسرطان الدم لدى الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون، وبسبب خلل في جهاز المناعة يعاني هؤلاء الأطفال من خطر الأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي، وقد أظهرت الدراسات أن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم زيادة كبيرة في مخاطر الإصابة بالخرف والزهايمر والذي تبدأ أعراضه في سن 50 عاما.
ومن المشاكل الصحية الأخرى التي يواجهها هؤلاء الأطفال مشكلة توقف التنفس أثناء النوم، وذلك بسبب التغيرات النسيجية  التي تؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية، بالإضافة إلى السمنة المفرطة إذ أن لديهم ميلا أكبر للسمنة مقارنة مع عموم السكان.
ويمكن أن ترتبط متلازمة داون أيضا بظروف صحية أخرى تشمل انسداد الجهاز الهضمي، ومشاكل الغدة الدرقية، وانقطاع الطمث في وقت مبكر لدى، والتهابات الأذن، وفقدان السمع، ومشاكل الجلد مثل الصدفية، والمشاكل الهيكلية وضعف البصر.

متوسط ​​العمر المتوقع

زادت فترات الحياة بشكل كبير للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ففي عام 1910، كان هؤلاء الأطفال لا يعيشون سوى 10 سنوات على الأكثر، أما  اليوم، فإنهم قد يعيشون حتى سن 60 وما بعدها، وهذا يتوقف على شدة المشاكل الصحية.

خبراء يلعبون دورا في حياة أطفال متلازمة داون

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون، فمن المحتمل أن تحتاج إلى فريق من المتخصصين اعتمادا على احتياجاته، والذين يمكنهم توفير الرعاية الطبية لطفلك ومساعدته على تطوير مهاراته واستغلال قدراته، ومنهم:

طبيب الرعاية الأولية لتنسيق وتوفير رعاية الطفولة الروتينية
أمراض القلب لدى الأطفال
أمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال
الغدد الصماء لدى الأطفال
طبيب مشاكل النمو لدى أطفال
طبيب أعصاب للأطفال
طبيب متخصص في مشاكل الأذن والأنف والحنجرة لدى الأطفال
طبيب العيون للأطفال
معالج فيزيائي
أخصائي النطق

أخيرا ، يبقى أطفال متلازمة داون أطفالا يحتاجون للحب و الحنان و الرعاية، ورغم اختلافهم إلا أنهم أشخاص لطفاء يتميزون بأحاسيس مرهفة، لذلك وبدلا من اعتبارهم عبئا يجب منحهم الحب و مساعدتهم على استغلال قدراتهم.