من المعروف على المستوى الطبي بأن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون (البلاهة المنغولية) لديهم خطر متزايد من التعرض لسرطان الدم (ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد) (ALL) في مرحلة الطفولة، وعلى الرغم من عموم هذا المبدأ، إلا أن الأطباء لم يستطعيوا معرفة السبب وراء ذلك.
مؤخرأ، قام فريق من الباحثين في معهد (دانا فاربر) لأبحاث السرطان بكشف الصلة ما بين متلازمة داون وسرطان الدم، الابحاث تمت عن طريق تتبع سلسة الأحداث الجينية التي تربط الشذوذ في الكروموسومات في متلازمة داون، مع خلل الخلايا في مرض سرطان الدم، والنتائج التي تم التوصل إليها لا تفيد فقط مرضى متلازمة داون بل يمكن تعمميها أيضاً على جميع الأشخاص المصابين بسرطان الدم.
لا بد من الإشارة أولاً بأن متلازمة داون تحدث في الأشخاص الذين يملكون نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه، والأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون تزداد لديهم خطر الإصابة بالأمراض الصحية بشكل عام، ومن ذلك أمراض القلب والجهاز التنفسي وأمراض السمع وأمراض الغدة الدرقية، وبشكل خاص فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ترتفع نسبة الإصابة لديهم بسرطان الدم في مرحلة الطفولة لـ20% مقارنة بالأشخاص الطبيعيين.
بهدف التعرف على الصلة ما بين متلازمة داون وسرطان الدم الأكثر شيوعاً الذي يصيب الخلية البائية (ب) B-ALL (يحدث هذا النوع من سرطان الدم عندما ينتج الجسم عدداً كبير جداً من الخلايا البائية غير الناضجة و التي هي نوع من خلايا الدم البيضاء التي تحارب العدوى) ، قام العلماء بإجراء التجارب على فئران تملك نسخة إضافية من المؤرث 31 (وهو مؤرثة موجود داخل كرموسوم 21 عند البشر)، وعند فحص الخلية البائية لدى الفئران كانت تنمو بشكل مطرّد كما تنمو الخلية البائية تماماً عند الإنسان، وعند تبيّن الفرق ما بين الخلية البائية العادية والخلية البائية غير الطبيعية، تبيّن بأن نقص بروتين يسمى PRC2 هو ما كان يحرّض الخلايا البائية الخبيثة( غير الناضجة) على النمو والتكاثر.
وبعد الدراسات والتجارب تبيّن بأن مئة من المؤرثات التي يتحكم فيها بروتين PRC2 تكون نشطة أكثر لدى المصابين بمتلازمة داون عنها في الأشخاص العاديين التي تكون هذه المؤرثات لديهم تحت السيطرة، ولمعرفة ما هي المؤرثات التي كانت تتسبب بنقص بروتين PRC2 لدى الاشخاص المصابين بمتلازمة داون، قام الباحثون بتعطيل فعالية كل مؤرثة من المؤرثات على حدة، حتى تبيّن أخيراً بأن مؤرثة HMGN1 هي التي كانت مسؤولة عن حياة وتكاثر الخلايا الخبيثة، أي أن النسخة الإضافية من مؤرثة HMGN1 هي التي تتسبب بنقص بروتين PRC2 مما يؤدي إلى تكاثر الخلايا الخبيثة وانقسامها، وهذا هو سبب بأن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان دم الخلايا البائية.
حالياً، لا يوجد أي عقار يمكنه تثبيط نشاط المؤرثة HMGN1 وبالتالي تقصير دورة ابيضاض الدم لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ولكن يشير الباحثون إلى أنه جاري العمل على تطوير عقار يعمل على زيادة بروتين PRC2 والذي قد يكون له أثر مضاد على الخلايا الخبيثة بحيث يمنع تكاثرها، ويقول الباحثون بأن فائدة هذا العقار –إن نجح- ليست محصورة بالأشخاص المصابين بمتلازمة داون فقط بل من ممكن أن يعود بالفائدة على جميع مرضى سرطان دم الخلايا البائية على حد سواء.
