تم اكتشاف مرض وراثي جديد يتسبب في نمو أدمغة بعض الأطفال بشكل غير طبيعي ويؤخر التطور الفكري.
يعاني غالبية المصابين بالمرض، الذي لا يزال جديدًا لدرجة أنه يفتقر إلى اسم، من تحديات تعليمية كبيرة لها تأثير سلبي على نوعية حياتهم.
كانت التغييرات في جين ترميز البروتين المعروف بمستقبلات الجلوتامات Ionotropic Receptor AMPA Type Subunit 1 (GRIA1) هي السبب الأساسي لهذا الاضطراب الوراثي غير الشائع، وفقًا لفريق دولي من الباحثين من جامعات بورتسموث وساوثامبتون وكوبنهاغن.
اكتشاف المتغير سيساعد الأطباء في تطوير علاجات مركزة لمساعدة المرضى وأسرهم، وسيمهد الطريق للفحص والتشخيص قبل الولادة.
يسهل جين GRIA1 حركة النبضات الكهربائية داخل الدماغ.
وقد يتم إعاقة قدرة الدماغ على تذكر المعلومات إذا تم التدخل في هذه العملية أو إذا أصبحت أقل كفاءة.
لإثبات أن طفرات GRIA1 هي السبب الأساسي لمرض تغيير السلوك، استخدم فريق الدراسة – الذي يتكون من علماء وراثة الضفادع وعلماء الكيمياء الحيوية وعلماء الوراثة السريرية – الضفادع الصغيرة التي تم فيها نسخ الاختلافات الجينية البشرية عبر التحرير الجيني.
وقال البروفيسور مات جيل ، المؤلف المشارك في الدراسة، التي تم نشر نتائجها في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية:
“الجيل القادم من تسلسل الحمض النووي يحول قدرتنا على إجراء تشخيصات جديدة واكتشاف أسباب وراثية جديدة للاضطرابات النادرة.”
مضيفا أن العقبة الرئيسية في توفير التشخيص لهؤلاء المرضى هي ربط التغيير الذي تم اكتشافه في جينومهم بشدة بمرضهم.
وقال أن إجراء التغيير الجيني المشتبه به في الضفادع الصغيرة يسمح باختبار ما إذا كان يسبب نفس المرض لدى البشر.
“تسمح لنا البيانات الناتجة بدعم زملائنا في توفير التشخيص الأكثر دقة وفي الوقت المناسب الذي يحتاجه المرضى وعائلاتهم بشدة.”
وقالت المؤلفة المشاركة د. آني جودوين، الزميلة البحثية في جامعة بورتسموث والتي أجرى الكثير من الدراسة:
“لقد كان هذا عملًا تحويليًا بالنسبة لنا، القدرة على تحليل السلوكيات الشبيهة بالإنسان في الضفادع الصغيرة بدقة كافية للكشف عن التغيرات الجينية المرتبطة بالأمراض تفتح الفرصة للمساعدة في تحديد مجموعة كبيرة من الأمراض، وهذا مهم بشكل خاص نظرًا لأن العديد من أمراض النمو العصبي غير مشخصة حاليًا “.
أضافت المؤلفة المشاركة البروفيسور ديانا بارال، أستاذة الطب الجينومي والعميد المشارك (للبحوث) في كلية الطب بجامعة ساوثهامبتون:
“إن اكتشاف هذه الأسباب الجديدة للاضطرابات الوراثية ينهي الرحلة التشخيصية لمرضانا، وقد أصبح هذا ممكنًا بفضل العمل التعاوني متعدد التخصصات عبر الجامعات. ”
إقرأ أيضا:
يعاني واحد من كل 17 شخصًا من مرض نادر في وقت ما من حياته.
معظم هذه الأمراض النادرة لها سبب وراثي وغالبًا ما تصيب الأطفال،
لكن إثبات التغير الجيني الذي يسبب المرض يمثل تحديًا كبيرًا.
وقال البروفيسور جيل: “بينما كانت الدراسات التي تربط بين الجين والمرض تُجرى بشكل رئيسي على الفئران؛ أظهرت العديد من المعامل، بما في ذلك معامله في جامعة بورتسموث، مؤخرًا أن التجارب على الضفادع الصغيرة يمكن أن توفر أيضًا أدلة قوية جدًا حول وظيفة الجينات البشرية المختلفة.
إن عملية إعادة تكوين بعض المتغيرات الجينية في الضفادع الصغيرة بسيطة ويمكن إجراؤها في أقل من ثلاثة أيام.
وأضاف البروفيسور جيل: “نقوم حاليًا بتوسيع وتحسين تقنيتنا في برنامج ممول من مجلس البحوث الطبية؛ هذا يجعلها قابلة للتطبيق على نطاق أوسع من تغييرات الحمض النووي المتعلقة بالأمراض التي يقدمها لنا المتعاونون السريريون.”
“إذا وجد الباحثون الإكلينيكيون أن المعلومات مفيدة بشكل كافٍ، فسنواصل العمل معًا لتوسيع نطاق تحليل وظائف الجينات بحيث يمكن استخدامها لتوجيه التدخلات الفعالة لعدد كبير من المرضى.”