مجلة نقطة العلمية
البحث
  • صناعة وابتكار
  • صحة جيدة
  • بيئة صالحة
  • كون وفضاء
  • طاقة نظيفة
  • الصحة النفسية
  • محاربة الجوع
  • أكتب معنا
  • تواصل معنا
قراءة: تغيير جيني دقيق يعطي أدلة جديدة حول الصرع
شارك
Aa
مجلة نقطة العلميةمجلة نقطة العلمية
  • صناعة وابتكار
  • صحة جيدة
  • بيئة صالحة
  • كون وفضاء
  • طاقة نظيفة
  • الصحة النفسية
  • محاربة الجوع
  • أكتب معنا
  • تواصل معنا
البحث
  • صناعة وابتكار
  • صحة جيدة
  • بيئة صالحة
  • كون وفضاء
  • طاقة نظيفة
  • الصحة النفسية
  • محاربة الجوع
  • أكتب معنا
  • تواصل معنا
Follow US
جميع الحقوق محفوظة لمجلة نقطة العلمية
مجلة نقطة العلمية > صحة الأطفال > تغيير جيني دقيق يعطي أدلة جديدة حول الصرع
صحة الأطفال

تغيير جيني دقيق يعطي أدلة جديدة حول الصرع

محمد 28 مايو,2022 4 وقت القراءة
epilepsy genetics neurosinces public تغيير جيني دقيق يعطي أدلة جديدة حول الصرع مجلة نقطة العلمية

تلقي دراسة سويدية أمريكية نشرت في مجلة PNAS، الضوء على البيولوجيا الجزيئية الكامنة وراء بعض أشكال الصرع الجيني.

في هذه الدراسة، وجد الباحثون طفرة غير معروفة من قبل لدى طفل مصاب بالصرع.

الطفل لديه تغيير طفيف جدا- نيوكليوتيد واحد مختلف – في الجين KCNA2، الذي ينتج بروتين قناة أيونية.

القنوات الأيونية عبارة عن بروتينات تشكل مسامًا في غشاء سطح الخلية.

عندما تفتح القنوات، فإنها تسمح بتدفق أيونات معينة مشحونة كهربائيًا داخل الخلية أو خارجها.

يؤدي هذا إلى تشغيل أو إنهاء النبضات الكهربائية في الخلايا، مثل الخلايا العصبية أو العضلات.

وبالتالي، فإن القنوات الأيونية مهمة، من بين أمور أخرى، لوظيفة الدماغ.

عادة، هناك توازن في الدماغ بين الإشارات التي تزيد من نشاط الخلية وتلك التي تقمعها.

في حالة الصرع، يختل التوازن، وترسل الخلايا العصبية إشارات بطريقة غير منضبطة.

عادةً ما يكون للقناة الأيونية التي تحوّرت في المريض تأثير ملطف على إشارات العصب.

يقول أنطونيوس بانتازيس، الأستاذ المساعد في قسم العلوم الطبية الحيوية والإكلينيكية ومركز ولينبيرج للطب الجزيئي في جامعة لينشوبينج:

“المثير للاهتمام في هذه القناة الأيونية هو أن الطفرات التي تزيد من الوظيفة وتلك التي تقلل من الوظيفة مرتبطة بالصرع.”

ويبدو وفقا للباحثين أنك تحتاج فقط إلى القدر المناسب من النشاط، وإلا فإن خطر الإصابة بالنوبات يزيد.

باستخدام طرق تجريبية متنوعة، وجد فريق البحث أن الخلايا يمكن أن تنتج بروتينات القناة الطافرة، لكنها لا تستطيع نقلها إلى غشاءها السطحي.

نظرًا لأن القنوات الطافرة ظلت محاصرة داخل الخلية، لم يكن هناك نشاط للقناة الأيونية يمكن قياسه.

إقرأ أيضا:

هذا ما يحدث في دماغ الشخص أثناء الاحتضار!

محطمًا الرقم القياسي.. جهاز استشعار يسجل إشارات الدماغ بتفصيل غير مسبوق

هناك نسختان من معظم جيناتنا.

كان لدى المريض نسخة متحولة وأخرى طبيعية، لذلك يتوقع المرء أن يكون لديه 50٪ من القنوات الأيونية الوظيفية.

ولكن عندما أعاد العلماء إنتاج هذه الحالة في المختبر، اتضح أن نشاط القناة كان منخفضًا بنسبة 20 بالمائة، مقارنةً بالعادة الطبيعية.

ويبدو أن الطفرة قللت من وظيفة البروتينات الطبيعية أيضًا: طفرة “سلبية سائدة”.

لفهم كيف حدث هذا، نحتاج إلى اعتبار أن هذه القناة الأيونية تتكون من أربعة بروتينات مترابطة.

أظهر الباحثون أن البروتينات المأخوذة من الجين الطافرة يمكنها الاتصال بالبروتينات التي تصنعها النسخة الطبيعية، كما أنها تبقيها محاصرة داخل الخلية.

وهنا يأتي جوهر القصة: هناك، في الواقع، العديد من جينات القنوات الأيونية المرتبطة بـ KCNA2.

غالبًا ما تختلط البروتينات المصنوعة من هذه الجينات المختلفة معًا لتكوين قنوات أيونية.

عندما مزج العلماء بروتينات من KCNA2 متحولة مع تلك الموجودة في الجين المرتبط KCNA4، وجدوا أن بروتينات KCNA4 مُنعت أيضًا من الانتقال إلى سطح الخلية.

يوضح Pantazis أنه عندما تتحد بروتينات القنوات المختلفة مع بعضها البعض لإنشاء قنوات أيونية مختلطة، فإن هذا يساهم في التنوع الكبير والتعقيد في إشارات الخلايا العصبية.

هذا التنوع مهم للعمليات التي نربطها بوظيفة الدماغ، مثل الأفكار والوعي والقدرة على التخيل.

ومع ذلك، فإن قدرة بروتينات القناة على الاندماج تضفي أيضًا عيبًا، حيث يصبح الدماغ عرضة للطفرات الفردية السائدة السلبية، والتي يمكن أن تشوش وظيفة العديد من القنوات الأيونية، وتسبب أمراضًا عصبية، كما في هذه القصة.

“دراسة آثار الطفرات على القنوات الأيونية يمكن أن تعطينا أدلة حيوية حول آليات المرض والاستراتيجيات العلاجية المحتملة”، كما تقول ميشيل نيلسون، طالبة دكتوراه في مجموعة أبحاث بانتازيس، والمؤلفة الرئيسية للدراسة.

يقول أنطونيوس بانتازيس: “نظرًا لأن هذه الطفرات يمكن أن يكون لها تأثيرات غير متوقعة على وظيفة القناة الأيونية، فإن دراستها يمكن أن تؤدي أيضًا إلى اكتشافات جديدة حول كيفية عمل أجسامنا على المستوى الجزيئي”.

المصدر

الوسوم أشكال الصرع الجيني, صحة الأطفال, مرض الصرع
شارك المقالة
Facebook Twitter البريد الإلكتروني نسخ الرابط طباعة
Avatar of محمد
بواسطة محمد
مترجم من اللغة الإنجليزية والفرنسية والإسبانية، متخصص في المقالات العلمية والسياحية والطبية والتقنية، أفخر بكوني ضمن فريق مجلة نقطة العلمية

مقالات ذات صلة

هاتف ذكي لطفلك … ما هو العمر الأفضل وما هي القوانين التي يجب أن تتبعها معه

يمتلك ما يقرب من 91% من الأطفال في سن 11 عاماً هاتفاً ذكياً، وذلك بحسب بيانات جهاز تنظيم الاتصالات "أوفكوم"…

أخبار العلومتربية الأطفالتكنولوجياصحة الأطفالعلم النفسعلم النفس الاجتماعي
17 يوليو,2023

هل يصلح الطين ما أفسد الدهر؟ .. أهم الفوائد للعب الأطفال بالطين

تمنع معظم الأمهات أطفالهن من اللعب بالطين أو التراب، إما خوفاً على ملابسهم من الاتساخ أو تجنباً للإصابة بالأمراض، لكن…

الصحة الجيدةالصحة العامةالصحة العقليةتربية الأطفالصحة الأطفال
17 نوفمبر,2022

هل الطعام العضوي أفضل من الطعام غير العضوي أم لا؟

تصل السوق لشراء الطماطم، وأنت تمني نفسك بسلطة صحية في وجبة الغداء. تتفاجئ بسعر الطماطم التي كتب عليها مصطلح غريب،…

الصحة العامةالصحة العقليةصحة الأطفال
26 سبتمبر,2022

اكتشاف مرض وراثي جديد مروع يبطئ نمو دماغ الأطفال

تم اكتشاف مرض وراثي جديد يتسبب في نمو أدمغة بعض الأطفال بشكل غير طبيعي ويؤخر التطور الفكري. يعاني غالبية المصابين…

صحة الأطفال
30 يوليو,2022
مجلة نقطة العلمية

مجلة علمية عربية غير ربحية، تهدف الى إثراء المحتوى العلمي العربي على والويب٬ وتشجيع الكتاب والباحثين والشباب العرب على مشاركة المعلومة بلغتهم الأم٬ حتى تأخد هذه اللغة دوراً اكبر على صعيد العلوم التجريبية والإجتماعية.

تابعنا على شبكات التواصل

..

جميع الحقوق محفوظة لمجلة نقطة العلمية
Welcome Back!

Sign in to your account

فقدت كلمة المرور ؟